38.- Malformaciones congénitas broncopulmonares
Abril 2015
38.- Malformaciones congénitas broncopulmonares
Dra Marta Peralta
Las malformaciones congénitas de las vías aéreas inferiores son un grupo de patologías raras en las que el diagnóstico hoy en día es, fundamentalmente prenatal, lo que ha permitido que el manejo pueda ser mucho más precoz. Aún así, muchas de estas alteraciones pueden escaparse a ése diagnóstico y ser detectado en la infancia o edad adulta debida a, por ejemplo una sobreinfección respiratoria o como un hallazgo casual al realizar una Rx de tórax en un paciente asintomático.
La patogenia de estas malformaciones aún es incierta.
Diferentes teorías intentan explicar cómo se producen estas anomalías, ya sean por:
Defectos en la separación y diferenciación del intestino primitivo anterior, que corresponde a la etapa embrionaria que ocurre en las 5 semanas posteriores a la ovulación.
Por una obstrucción durante la gestación de algún punto de la vía respiratoria que conduce al tejido distal a cambios displásicos. Esto ocurre en la etapa pseudoglandular, de la 6 a12 semana de gestación.
Por alteraciones de la angiogénesis que corresponde a la etapa canalicular, entre la semana 16 a 24.
Por alteraciones genéticas que se ocupan del desarrollo de las vías respiratorias.
Tipos de Malformaciones congénitas broncopulmonares.
Estas malformaciones se clasifican según sus características anatómicas y su origen embrionario.
1.- Agenesia y Aplasia pulmonar
En la agenesia no existe pulmón, bronquio ni arteria pulmonar y en la aplasia existe un bronquio principal rudimentario.
Puede ser unilateral o bilateral (incompatible con la vida), sin predominio de género ni predilección de un pulmón u otro.
El origen de ésta malformación es desconocido (infección viral, factores genéticos, déficit de vitamina A) y su patogenia es secundaria a una alteración vascular en el desarrollo pulmonar.
En el 50% de los casos, se asocia a otras alteraciones congénitas como: cardiopatías, alteraciones vertebrales, atresia esofágica, etc.
La agenesia de pulmón derecho es más grave, ya que en este caso el pulmón izquierdo desplaza el corazón a la derecha y se produce compresión de los grandes vasos.
La clínica puede variar desde un paciente asintomático hasta síntomas de disnea neonatal o incluso la muerte por compresión de estructuras vasculares por el desplazamiento del corazón y mediastino.
El pronóstico dependerá de las malformaciones concomitantes asociadas, sobre todo cardíacas.
Diagnostico prenatal :
Ecografía Doppler en la que se detectará un desplazamie mediastínico en ausencia de hernia diafragmática congénita y de vasos pulmonares.
Diagnóstico postnatal:
Rx simple de tórax que muestra opacidad de uno de los hernltóri con desplazamiento mediastínico hacia el mismo lado.
TAC o RNM de tórax confirma la ausencia de parénquima pulmonar y de vasos sanguíneos
Tratamiento:
Es médico y conservador; manejo de infecciones. '
En aquellos casos en que el desplazamiento mediastínico motive situaciones de distress respiratorio o compromiso vascular, se debe plantear la colocación de una prótesis rellena de silicona o suero fisiológico en el hemltórax sin pulmón, para colocar las estructuras torácicas en su lugar natural.
2.- Hipoplasia pulmonar
Es un pulmón de menor tamaño.
Se define como: el desarrollo incompleto del pulmón, con formación de menos bronquios! alvéolos.
Es más frecuente que las anteriores y se asocia en más de la mitad de los casos¡ malformaciones cardíacas, genitourinarias o hernia diafragmática.
Al nacimiento puede presentar distrés respiratorio o estar asintomáticos, todo depende de la funcionalidad pulmón afectado.
Diagnóstico: la Rx de tórax al nacimiento muestra unos pulmones pequeños y poco aireados y diafragmas ascendidos.
En la hipoplasia unilateral hay una pérdida de definición del borde cardíaco del lado afectado, con poca aireación del hemltórax, pero con presencia de vasos sanguíneos.
Tratamiento: el manejo es médico, con tratamiento precoz de la obstrucción bronquial y las infecciones respiratorias.
3.- Malformaciones secundarias a "secuencia atresia bronquial"
Estas son resultado de una obstrucción de una zona de la vía aérea inferior por un bronquio atrésico.
Atresia bronquial segmentaría.
Enfisema lobar congénito.
Secuestro pulmonar.
Malformaciones congénitas de las vías aéreas pulmonares (MCVAP o MAP)
3 a.- Atresia Bronquial.
Se debe a una obstrucción de un bronquio lobar, segmentario o subsegmentario, consecuentemente una hiperdistensión alveolar.
Localización más frecuente en pulmón izquierdo.
Diagnóstico: TAC que da imagen de atrapamiento aéreo localizado y mucocele central
Generalmente son asintomáticos, aunque existe la posibilidad de sobreinfección de 1 zona anómala. ·
Tratamiento: hoy en día es conservador, salvo en pacientes que presenten sobreinfección respiratoria a repetición.
3 b.- Enfisema lobar congénito.
Es una lesión del parénquima pulmonar caracterizada por hiperinsuflaclón de un lóbulo pulmonar secundario a una hipoplasia o atresia bronquial.
Puede ser uni o bilateral y afecta principalmente a los lóbulos superiores.
Es más frecuente en los varones y se asocia frecuentemente a malformaciones cardíacas (CIV, Ductus).
Los pacientes en general están asintomáticos, pero pueden presentar distrés respiratorio neonatal por la compresión de otras estructuras torácicas.
Diagnóstico:
La Rx de tórax muestra hiperinsuflación del lóbulo. afectado y herniación hacia el pulmón sano. ··
La TAC de tórax confirma la hiperinsuflación con disminución de su vascularización.
Tratamiento: es quirúrgico, con resección del lóbulo afectado en pacientes con distréss respiratorio o con compresión importante de estructuras mediastínicas.
Se recomienda la resección entre el 1ª a 6ª mes para permitir más crecimiento y disminuir riesgo anestésico.
3 c.- Secuestro pulmonar.
Se trata de una zona pulmonar intra o extralobar, no funcionante, no comunicada con el árbol traqueobronquial, que posee vascularización propia de origen sistémico.
Se clasifican en intralobares, los más frecuentes (70%), en que el secuestro es localizado en un lóbulo pulmonar y no presenta cubierta pleural; tiene una pleura visceral común al resto del pulmón ó extralobar con tejido pulmonar revestido de propia pleura, separado del resto del pulmón.
Localización habitual en lóbulo inferior, sobretodo en lado izquierdo.
No suelen dar síntomas, pero existe más riesgo de sobreinfecciones.
En lactantes, la forma de presentación es neumonía recurrente.
Diagnóstico:
La Rx de tórax muestra signos de condensación o formación quística.
Se recomienda la TAC con medio de contraste que nos da más información sobre vaso sistémico y el drenaje venoso.
El diagnóstico definitivo se realiza con angioTAC, que ayuda a definir en forma exacta los vasos anómalos.
Tratamiento: es quirúrgico, con la lobectomía del lóbulo comprometido.
3 d.- Malformaciones congénitas de las vías aéreas pulmonares (MCVAP o MAP)
Son las denominadas antiguamente malformaciones adenomatoídeas quísticas (MAQ).
Se trata de un grupo de lesiones sólidas, quísticas o mixtas, derivadas de la dilatación y sobrecrecimiento de los bronquiolos primarios.
La clasificación actualmente aceptada es la de Stocker y cols.
Tipo 0 : Disgenesia acinar y displasia de gran vía aérea. Incompatible con la vida.
Tipo I : Quiste único o múltiples de más de 2 cms. de diámetro. De bronquio ó bronquiolo. Es la forma más común (50% de los casos)-
Tipo II : Quiste único o múltiples de menos de 1 cms de diámetro.
De bronquíolos.
Corresponde al 40% al 45% de los casos.
Se asocia con gran frecuencia a malformaciones congénitas (genitourinarias y gastrointestinales).
Tipo III : Lesión sólida, con algún quiste de menos de 0,5 cms. De bronquiolo o conducto alveolar.
Tipo IV : Numerosos quistes de origen acinar.
Al nacer pueden debutar con distress respiratorio pero la gran mayoría de los casos no presentan síntomas.
También se pueden presentar en los primeros años de vida como neumonías recurrentes.
Actualmente se detectan principalmente en la ecografía antenatal.
Se han descrito casos de malignización en la tercera década de la vida.
Diagnóstico: la Rx de tórax va a mostrar presencia de quistes con componente sólido o como masa sólida, dependiendo del tipo.
En los tipos I y II se observarán lesiones quísticas con componente sólido variable y el tipo III y IV se presenta como una masa sólida.
La TAC de tórax permite determinar con exactitud el tipo de quiste, evaluar el componente sólido y sospechar la asociación con secuestro pulmonar presente en un tercio de los casos.
Tratamiento: es la resección del quiste o lobectomía del lado afectado para evitar complicaciones como la infección, neumotórax y obstrucción de la vía aérea.
4.- Quistes broncogénicos
Es una masa quística, única, bien delimitada, originada por un defecto del desarrollo del arbol bronquial.
Se produce por un brote anormal del tejido bronquial desde el intestino anterior.
Su localización va a depender del momento del desarrollo durante el cual se separa del árbol bronquial. Si es precoz se va a ubicar en el mediastino, y si es más tarde en la edad gestacional, se ubicará en el pulmón en zonas más periféricas y en lóbulo inferior.
En general estos quistes son uni!oculares y esféricos, con un tamaño que oscila ent 2 y 10 cm.
Se clasifican según su ubicación en mediastínicos y pulmonares siendo más frecuentes los primeros.
Las localizaciones más frecuentes son carina, paratraqueales, hiliares o paraesofágicos (la mayoría de ellos se presenta entre la tráquea y el esófago).
En general no tienen comunicación con el árbol traqueobronquial.
La clínica puede variar de ser asintomáticos, a presentar, dependiendo de la localización y el efecto de masa de la lesión, dificultad respiratoria intermitente, sibilancias, estridor y cianosis que se agravan con el llanto o la alimentación.
Diagnóstico: la Rx tórax muestra lesión redondeada bien delimitada; en el caso de los mediastínicos en general se aprecian bajo la carina y los pulmonares son más periféricos.
En caso de existir infección concomitante se puede observar nivel hidroaéreo.
El esofagograma es muy útil, demuestra un desplazamiento anterior de la tráquea y una desviación del esófago posterior.
TAC de pulmón evidencia lesión quística única y determina la localización, extensión su relación con las estructuras que lo rodean.
Tratamiento : es quirúrgico con resección del quiste.
Bibliografía
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Stocker JT Cystic lung disease in infants and children. Fetal pediatr Pathol 28: 155-84, 2009.